Sindrome di Ehlers-Danlos: in cosa consiste?

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Le malattie ereditarie colpiscono milioni di persone in tutto il mondo. Purtroppo esistono patologie come la sindrome di Ehlers-Danlos, che sono molto rare e non hanno una cura definitiva.

Sindrome di Ehlers-Danlos: in cosa consiste?

Ultimo aggiornamento: 19 novembre 2021

La sindrome di Ehlers-Danlos è una vasta gamma di malattie ereditarie del tessuto connettivo. È una malattia rara in tutto il mondo, la cui prima descrizione clinica risale al 1892.

Questa patologia raggruppa un insieme di malattie caratterizzate da un aumento dell’elasticità e della flessibilità delle articolazioni. Inoltre, la maggior parte dei pazienti presenta iperelasticità della pelle e facilità di rottura dei piccoli vasi sanguigni. Gli studi stimano una prevalenza di 1 persona malata su 5.000-10.000 persone in tutto il mondo.

Al momento, sono stati descritti circa 13 tipi di sindrome di Ehlers-Danlos e più di 19 geni coinvolti nello sviluppo di questa condizione. La diagnosi si basa su un esame clinico dettagliato e sull’uso di test genetici e biochimici.

Cause della sindrome di Ehlers-Danlos

Il tessuto connettivo è una complessa rete di collagene e altri tipi di proteine ​​che fornisce elasticità e resistenza agli organi e ai tessuti del corpo umano. La sindrome di Ehlers-Danlos è il risultato di cambiamenti nelle molecole di collagene a seguito della modificazione dei geni coinvolti nella loro sintesi.

I difetti del collagene o la sua carenza causano varie malattie delle articolazioni, delle ossa e dei vasi sanguigni. La ricerca conferma che la sindrome Ehlers-Danlos tende ad essere ereditato attraverso un modello autosomico dominante, il tipo classico è il più diffuso, con una prevalenza del 35%.

Ci sono diverse mutazioni associate allo sviluppo di questa patologia. Tuttavia, l’individuazione del difetto genetico è difficile. I geni COL5A1, COL5A2, COL1A2, COL1A1, COL3A1, ADAMTS2, PLOD1 e TNXB sono alcuni di quelli coinvolti.

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La sindrome è di origine genetica. La sua individuazione non è facile attraverso i metodi diagnostici tradizionali.

Sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos

Le manifestazioni cliniche di questa malattia variano a seconda della variante della sindrome e della sua gravità. In generale, le persone tendono ad avere sintomi lievi. Altri hanno malattie gravi, con un alto rischio di morte.

I principali segni associati alla sindrome di Ehlers-Danlos sono i seguenti:

  • Giunti elastici e ipermobile
  • Dolori articolari
  • Lussazioni articolari frequenti
  • Pelle elastica, morbida e vellutata
  • Lenta guarigione delle ferite
  • Pelle fragile con tendenza a lividi

Alcune persone possono avere dolori muscolari e ossei cronici e problemi alla vista. In rari casi, possono essere evidenti mal di schiena, diminuzione del tono muscolare, piedi piatti e malattie gengivali.

Possibili complicazioni

Le complicanze della sindrome di Ehlers-Danlos sono molto varie e sono associati a deficit strutturale del tessuto connettivo. In generale, tendono a manifestarsi a lungo termine, soprattutto in pazienti che non vengono diagnosticati e trattati in tempo.

Le complicazioni relative a questa malattia includono quanto segue:

  • Artrite ad esordio precoce
  • lussazione articolare
  • Rottura dell’aneurisma aortico
  • Inizio precoce del travaglio durante la gravidanza
  • Prolasso della valvola mitrale
  • Atrofia muscolare

Come viene diagnosticata la sindrome di Ehlers-Danlos?

Nella maggior parte dei casi, l’identificazione della sindrome di Ehlers-Danlos si basa su dati ottenuti da una valutazione clinica dettagliata. Il dottore cercherà segni di avvertimento durante l’esame obiettivo, come articolazioni ipermobili e pelle elastica.

Allo stesso modo, la storia familiare è un pilastro fondamentale della diagnosi. Inoltre, le cosiddette varianti vascolari, l’artrocalasia e l’ipermobilità possono essere confermate da test genetici.

Altri metodi complementari sono i seguenti:

  • Biopsia cutanea per esame del collagene
  • Attività dell’enzima lisilidrossilasi
  • Ecocardiografia alla ricerca di complicanze cardiovascolari

Trattamento

Sfortunatamente, non esiste un trattamento definitivo per la sindrome di Ehlers-Danlos. Il trattamento mira ad alleviare i sintomi e ad evitare complicazioni future. Si raccomanda il riposo attivo e si evita la sovraestensione delle articolazioni durante gli episodi acuti.

Il dolore è controllato assumendo farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) per brevi periodi, come ibuprofene e naprossene. Inoltre, sono molto utili i miorilassanti, così come l’infiltrazione di steroidi in caso di borsite o tendinite associata.

La terapia fisica è molto utile nel controllo a lungo termine delle malattie articolari. La ricerca raccomanda l’uso di magnesio e multivitaminici per prevenire i crampi muscolari e controllare i fragili vasi sanguigni.

Per saperne di più: Dissezione coronarica spontanea (MDD)

Come convivere con la sindrome di Ehlers-Danlos?

Le persone con la sindrome di Ehlers-Danlos hanno sintomi lievi che possono essere alleviati da piccoli cambiamenti nello stile di vita. A questo proposito è fondamentale conoscere tutti i dettagli sulla malattia, oltre che avere il sostegno di familiari e amici.

Devi eseguire movimenti di intensità da leggera a moderata. Alcune delle attività sportive più consigliate sono lo yoga, le passeggiate, il nuoto e il ciclismo. Le persone malate dovrebbero anche evitare gli sport di contatto e il sollevamento pesi, poiché aumentano il rischio di lesioni.

I medici raccomandano di indossare scarpe con un supporto efficace per prevenire lussazioni o distorsioni. Fondamentale, invece, la protezione della mandibola, evitando gomme da masticare, ghiaccio e cibi molto croccanti. Inoltre, è essenziale un corretto riposo, utilizzando cuscini per il corpo e materassi in schiuma.

Per qualsiasi sintomo insolito o intensificazione di condizioni note, consultare un medico. Solo gli operatori sanitari sono formati per fornire un trattamento appropriato e una guida per il recupero.

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